El último informe anual de aprobaciones de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), correspondiente a 2022 revela que, de los 41 medicamentos innovadores (con principio activo nuevo) autorizados durante este periodo, el 39 por ciento, es decir, 16 medicamentos, están destinados a tratar enfermedades raras.
La investigación en enfermedades raras está obteniendo grandes resultados en los últimos años gracias al esfuerzo de investigadores profesionales sanitarios, pacientes y compañías farmacéuticas. Esto se puede observar en que algunos de los medicamentos huérfanos aprobados el año pasado en Europa tienen un gran potencial para beneficiar a los pacientes ya que abordan enfermedades para las que no existía tratamiento alguno.
Este es el caso del melanoma uveal, un cáncer raro del ojo, o del síndrome progeroide infantil. También se autorizó el año pasado la primera terapia génica para la hemofilia B grave y el primer medicamento específico para el trastorno metabólico causado por deficiencia de esfingomielinasa ácida.
"La apuesta de la industria farmacéutica por investigar enfermedades poco frecuentes es clara, pero se necesita reforzar la colaboración para que esa innovación llegue antes a los pacientes", afirma la directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros.
En España, el acceso a nuevos tratamientos sigue siendo un reto. En diciembre de 2022 había en Europa 146 medicamentos autorizados, pero en España estaban disponibles 63, es decir, el 43 por ciento. "El tiempo medio que España tardó en incorporar los medicamentos huérfanos fue de más de dos años en 2022", recuerda Isabel Pineros.
Una de las demandas de los pacientes con patologías poco frecuentes es impulsar la investigación y lograr tratamientos que curen o al menos mejoren la calidad de vida. Sin embargo, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, recuerda que "sin diagnóstico, no hay tratamiento".
Para poder acceder a los nuevos medicamentos es esencial obtener primero un diagnóstico, pero, en España, este plazo es superior a los cuatro años de media.
"Es fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25 del PIB", explica Carrión. También incide en la importancia de favorecer el acceso a los tratamientos "en condiciones de equidad, garantizando que todos los tratamientos con autorización de comercialización de la EMA se incorporan al sistema nacional de salud".
No obstante, España es uno de los países destacados en la puesta en marcha de ensayos clínicos centrados en enfermedades raras. En 2022, el 25 por ciento de los estudios autorizados en el país fueron para medicamentos huérfanos, una cifra que ha ido en aumento en los últimos años. Estos medicamentos suponen, en muchas ocasiones, la única alternativa para los pacientes.
En este sentido y para lograr mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a los nuevos tratamientos, Farmaindustria ha presentado recientemente un documento con propuestas para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos en España, entre las que destacan establecer un diálogo temprano entre Administración y compañías.
Farmaindustria apuesta asimismo por establecer mecanismos claros, transparentes y predecibles para agilizar la evaluación de estos medicamentos y avanzar en la recogida de información sobre su impacto en la salud de los pacientes.
