La secuenciación masiva de nueva generación (NGS, en sus siglas inglesas) es una de las técnicas ómicas de última generación que más expectativas está generando, usándose ya de forma rutinaria en muchos centros nacionales para la secuenciación masiva, pero los expertos demandan que se aplique "en todos los centros, sin excepción", sobre todo en el diagnóstico del cáncer sanguíneo.
Así se ha puesto de manifiesto durante la cuarta edición del curso 'NEXT, Diagnóstico de Nueva Generación en Leucemia', organizado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC).
El curso ha dado a conocer las últimas novedades tecnológicas en el diagnóstico del cáncer hematológico y las aproximaciones técnicas que se utilizan en investigación y que podrían aplicarse al diagnóstico hematológico en un futuro. Según han destacado los expertos, "el diagnóstico integrado del cáncer hematológico ha evolucionado en los últimos años, incorporando nuevas tecnologías para tratar de obtener un diagnóstico lo más preciso y personalizado posible".
A la cabeza de las técnicas ómicas se sitúa también el Mapeo Óptico del Genoma (OGM) y la tecnología 'nanopore'. "Se está debatiendo sobre el presente y futuro del OGM, con él vemos que con una sola prueba se pueden detectar alteraciones numéricas y estructurales con una resolución muy alta, sin la necesidad de tener células en división", han explicado.
El Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECH), de la SEHH, está liderando trabajos en esta línea, tanto a nivel nacional como internacional, que pretenden determinar su aplicación en el diagnóstico genético del cáncer sanguíneo. Además, las pruebas funcionales podrán complementar el diagnóstico, aportando información sobre tratamiento.
El desarrollo de plataformas/programas informáticos en donde se puedan integrar todos estos datos, facilitarán la aplicación de un diagnóstico integrado. Por su parte, la inteligencia artificial "ya es presente y cada vez tendrá mayor implicación para diagnosticar y pronosticar cánceres hematológicos, además de ayudar a mejorar el manejo clínico del paciente", recalcan los doctores Genescà y Solé.
Aunque en España "aún queda mucho camino por recorrer y su uso está en una fase muy preliminar respecto a otros países, ya se está aplicando un programa informático de análisis de datos de citometría creado a partir del análisis de una gran cantidad de datos de citometría de flujo gracias a la IA". En algunos casos se ha empezado a aplicar también en la creación de cohortes control para ensayos clínicos, algo que según los expertos será totalmente revolucionario.
