La acromegalia es una enfermedad endocrina muy poco frecuente (minoritaria) y muy debilitante, que se presenta con más frecuencia en la vida adulta, provocada por un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH) debido a un tumor benigno. Una encuesta desvela que el 72 por ciento de pacientes tardaron entre 5 y más de 10 años en recibir el diagnóstico desde las primeras manifestaciones de la enfermedad.
Así lo ha comunicado la secretaria de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, Almudena Martín, en la 'III Edición de EndoInnova, Innovando sin límites en el manejo de las enfermedades endocrinas minoritarias', organizado por Recordati Rare Diseases.
Los datos proceden de una encuesta realizada a 56 pacientes españoles como iniciativa de la entidad. Además, los participantes señalan que los síntomas más molestos para la vida diaria son "el dolor muscular y articular, el dolor de cabeza, los cambios faciales, los altibajos emocionales, el déficit de memoria y la reducción del deseo sexual, que siguen afectando significativamente la calidad de vida".
En este punto, Martín ha destacado la necesidad de un abordaje multidisciplinar, ya que la complejidad de la acromegalia obliga a los pacientes a consultar a múltiples especialistas, incluyendo endocrinólogos, cardiólogos, oftalmólogos, fisioterapeutas, osteópatas, traumatólogos, ginecólogos y urólogos.
"Nos encontramos ante una enfermedad poco conocida, y aunque agradecemos profundamente los esfuerzos de los médicos por controlar el tamaño del tumor y los niveles hormonales, también necesitamos que se aborden y traten otros síntomas para mejorar nuestra calidad de vida", ha añadido.
Por su parte, la coordinadora de la Unidad de Tumores Hipofisarios del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona, Betina Biagetti, ha indicado "la importancia del control adecuado de la acromegalia para reducir la mortalidad". "Prácticamente la mitad de nuestros pacientes no responden al tratamiento con análogos de la somatostatina de primera generación", ha agregado.
Durante el evento, Biagetti ha mostrado el resultado de seis recientes estudios publicados en revistas científicas que demuestran la evidencia clínica en vida real de una opción terapéutica de segunda generación, eficaz en el control bioquímico y en la reducción del volumen tumoral en pacientes con acromegalia.
Así, ha enfatizado la importancia de ganar tiempo en el control de la enfermedad: "Los casos en vida real nos permiten saber qué molécula funcionará mejor en cada paciente y seleccionarla adecuadamente", ha dicho.
Uno de los estudios, realizado con 50 pacientes y publicado recientemente en 'Journal of Endocrinological Investigation', muestra que un 70 por ciento de los pacientes alcanzó un control bioquímico en la última visita del estudio. Se observó también una rápida mejoría o resolución de las cefaleas en el 64 por ciento de los pacientes, con un control temprano de las cefaleas intratables, que a menudo son incapacitantes en estos pacientes.
Otros síntomas característicos de la acromegalia, como la fatiga, los dolores osteoarticulares o la sudoración excesiva también mejoraron significativamente, impactando favorablemente en su calidad de vida.
SÍNDROME DE CUSHING
La doctora Marta Araujo, del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid ha presentado las novedades publicadas en estudios realizados en vida real, así como un estudio comparativo sobre la eficacia y seguridad de dos opciones terapéuticas, presentado en el Congreso Europeo de Endocrinología, celebrado el pasado mes de mayo en Estocolmo.
La doctora además ha revisado las pocas opciones terapéuticas disponibles, y particularmente una molécula avalada por una sólida evidencia clínica prospectiva, que ha demostrado que "el 85 por ciento de los pacientes presentaron una mejora en al menos una característica física de la enfermedad en la semana 48, como el hirsutismo en las mujeres, obesidad abdominal y depósitos de grasa dorsal y supraclavicular".
Este tratamiento es rápido y más eficaz que otros para normalizar los niveles de cortisol en pacientes con síndrome de Cushing y además mejora las comorbilidades asociadas, los síntomas y la calidad de vida relacionada con la salud.
ESTRÉS, DEPRESIÓN E INCLUSO SUICIDIO
El síndrome de Cushing es una enfermedad endocrina muy poco frecuente causada cuando el organismo produce en exceso una hormona llamada cortisol. El exceso de cortisol afecta a cada persona de manera diferente, por ello, los signos y síntomas pueden variar en cada paciente y dificultan muchos aspectos de la vida diaria, incluidas las relaciones familiares y sociales, la autoimagen y el bienestar físico y mental. Es más común en mujeres que en hombres y en adultos de entre 30 y 50 años.
El exceso de cortisol puede tener efectos negativos, como ha explicado Marina Arias, profesional de enfermería de 35 años, quien ha contado su experiencia personal.
En este sentido, ha compartido con los asistentes el impacto del síndrome de Cushing en su vida, incluyendo el aumento de peso significativo y los cambios emocionales severos. "En el momento en el que me dan el nombre de la enfermedad me quedé un poco más relajada, pero durante todo ese trayecto pasé miedo porque no sabía si tenía un tumor, un cáncer. Estamos más irritables, todo te parece un mundo, hay veces que no tienes ni ganas de salir de la cama, incluso llegas a no reconocerte en el espejo, porque engordé 20 Kg en poco menos de dos meses".
La doctora Rocío Villar Taibo del servicio de Endocrinología y Nutrición del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela ha aportado la incidencia de intentos autolíticos en pacientes con síndrome de Cushing debido al exceso de cortisol.
"Es importante tener en cuenta que el hipercortisolismo activo, particularmente en el primer año después del diagnóstico de síndrome de Cushing, se asocia con un aumento de la mortalidad por causas cardiovasculares, infecciosas y también psiquiátricas. Algunos estudios indican que hasta un 2,2 por ciento de las muertes en pacientes con esta enfermedad son atribuidas a suicidios", ha finalizado.
