東邦大学、総合研究大学院大学らの研究グループは、旧石器時代、縄文時代、弥生時代の遺跡から出土した古人骨と日本列島人集団を合わせたミトコンドリアDNA（mtDNA）の比較解析を実施。過去から現在までの日本列島人集団の遺伝的関係性を初めて明らかにした。グループには他に、農業・食品産業技術総合研究機構、国立科学博物館、國學院大學、東京大学、人類学研究機構、京都大学、関西医科大学、杭州師範大学が参加。
現代日本列島人集団は、縄文時代の日本列島人集団と、弥生時代開始時に大陸から稲作文化を持ち込んだ渡来系集団の混血であることが研究から示唆されている。しかし、旧石器時代人骨の古代DNA研究が進んでおらず、旧石器時代の日本列島人集団と、縄文以降の集団との遺伝的なつながりは不明だった。
研究グループは、港川フィッシャー遺跡（沖縄県）から出土した旧石器時代の港川１号人骨からDNAを抽出し、次世代シーケンサにより、mtDNA全長（約16,000塩基対）の塩基配列を決定した。新たに決定した縄文時代、弥生時代の人骨のmtDNAと現代日本列島人集団約2,000人のmtDNAと合わせて解析した。
その結果、港川１号人骨は縄文・弥生・現代の集団の直接の祖先ではないが、港川1号人骨のmtDNAは現代日本列島人集団の祖先のグループに含まれるか非常に近いものと判明。これにより、日本列島では旧石器時代から現代までのヒト集団に遺伝的連続性があることが示された。また、過去に人口（有効集団サイズ）が複数回大きく増加したことが分かり、稲作と大陸からの渡来の影響が示唆された。
今後、港川1号人骨の核DNA解析を進めることで、列島日本人集団の形成における旧石器時代人の位置付けの解明が期待される。
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