AsiaNet 90665
デコード・ジェネティクスの研究者は、胎児の成長に影響を与える243個の配列多様体を、母親ゲノムと胎児ゲノムに分けてマッピングしました。これにより、胎児の成長と高血圧および糖尿病との関係が明らかになりました。
アイスランド、レイキャビク, 2021年7月20日 /PRNewswire/ -- アムジェン社の完全子会社であるデコード・ジェネティクスの科学者は、本日、ネイチャージェネティクスに掲載された論文で、出生体重に関連する配列多様体を報告し、これらの多様体が母親ゲノムと胎児ゲノムの両方を通じて出生体重にどのように影響するかを実証しました。出生体重は、健康上のさまざまな問題と関連していますが、これらの関係が、胎児のゲノムを介したものか、子宮内環境、つまり母親のゲノムの影響を受けたものかについては議論されています。
本研究では、243個の胎児の成長に関する多様体が報告されており、そのうち141個の多様体を、母親ゲノムと胎児ゲノムの違いによる出生体重への影響を考慮して、4つの主要なクラスターに分類しました。大半の多様体は胎児にのみ影響を及ぼし、そのうちの4分の1は出生体重に対する特異的な片親起源効果の証拠を示しています。つまり、胎児に対する影響は、子供が母親と父親のどちらからその多様体を受け継いだかによって異なるのです。母親のみに影響を与える多様体もありますが、約30％は母親と胎児の両方のゲノムを通じて出生体重に影響を与えます。母親と父親のどちらから受け継いだかにかかわらず、同じ方向に影響を与えるものもあれば、逆方向に影響を与えるものもあります。
疾患関連多様体の多遺伝子リスクスコア分析では、血圧に関連する多様体は、母親ゲノムでは出生体重と関連しないが、胎児ゲノムでは血圧上昇の対立遺伝子（アリル）が低出生体重と相関することを明らかにしました。2型糖尿病のリスクに関連する多様体は、逆方向だけ母親と胎児の両方のゲノムで出生時の体重と関連します。母親の場合、リスク対立遺伝子は出生体重の増加と相関しますが、胎児の場合は、出生体重の減少と相関します。
「伝達するアリルと伝達しない母親由来のアリルのそれぞれの影響を直接分析することで、母親を介して起こることと、胎児のゲノムを介して出生体重に直接影響を与えることを分離することができました。」と、デコード・ジェネティクス社の科学者で論文の著者であるバルゲドー・スタイントスドティ（Valgerdur Steinthorsdottir）氏は述べています。
本研究では、12万5千人の新生児とその両親を対象としたアイスランドの出生登録のデータと、成長初期の遺伝学（Early Growth Genetics；EGG）コンソーシアムおよび英国バイオバンク（UK Biobank, UKB）が公開している子どもと母親のサマリレベルの胎児成長データを組み合わせて、40万人の子ども、27万人の母親、6万人の父親の対象を拡大したゲノムワイド関連解析（GWAS）のメタアナリシス解析を報告しています。胎児、母親、父親のゲノムが出生時の体重に及ぼす影響を分析し、さらに本研究では、出生時の身長とポンデラル指数の分析も行っています。
「今回の実証から、人間は母親のゲノムのうち、伝達された半分だけでなく、伝達されていないもう半分によっても形作られていることが明らかになりました。」と、デコード・ジェネティクス社のCEOであるカリ・ステファンソン（ Kari Stefansson）氏が述べています。「ここでは、この2つのゲノムの影響を分離できることを示しています」とも述べています。
アイスランドのレイキャビクに拠点を置くデコード・ジェネティクス社は、ヒトゲノムの解析と理解において世界をリードしています。デコード・ジェネティクス社は、独自のヒト遺伝学の専門知識に加えて、トランスクリプトームや個体群プロテオミクスなどの成長著しい専門知識と膨大な表現型データを駆使して、何十もの一般的な疾患のリスクファクターを発見し、その発症メカニズムに関する重要な洞察を提供しています。疾患の遺伝を理解する目的は、その情報を利用して、疾患の診断、治療、予防のための新しい手段を生み出すことにあります。デコード・ジェネティクス社はアムジェン社の完全子会社です。 (ナスダック: AMGN).
動画 - https://mma.prnewswire.com/media/1557521/Birth_Weight.mp4
写真 - https://mma.prnewswire.com/media/1557444/Authors_on_the_paper.jpg
ロゴ - https://mma.prnewswire.com/media/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg
（日本語リリース：クライアント提供）
